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                    【人民網】國際罕見病日:讓“孤兒病”患者不孤單

                    資料來源:本站發布者:宣傳部時間:2019/03/02瀏覽量:

                    人民網武漢2月28日電 (周雯)瓷娃娃、牽線木偶人、月亮的孩子、熊貓寶寶……這些聽起來卡通的詞語背后,卻帶著常人無法想象的傷痛,他們對應的是一種種通常聞所未聞的罕見病。

                    今日,是“國際罕見病日”。目前全球已確認的罕見病有7000種,我國首批罕見病目錄收錄了其中121種。雖然發病率低,但我國人口基數比較大,患有罕見病的絕對人口數也不小。

                    “罕見病并不罕見,隨著科學技術的發展,檢出率越來越高,2016年至2018年,同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病!蓖瑵t院兒科學系主任羅小平教授表示,至今仍有極少數的罕見性遺傳病有特效的治療方法,而多數罕見病只能依靠對癥治療,因此,早期發現、早期診斷、早期干預,是預防和治療的重要手段。

                    確診難的罕見病 背后是沉痛的生命代價

                    對于26歲的小麗(化名)而言,每每提到“小胖威利綜合征”總有些許哽咽!耙荒昵,當兒子被確診為‘小胖癥’時,我怎么也無法相信發病率萬分之一的‘孤兒病’,竟發生在自己孩子的身上!

                    2017年,當小麗滿懷憧憬期待孩子出生時,命運卻跟他們開了個玩笑。孩子一出生,不會哭、全身蒼白、吮吸差,被緊急送往新生兒監護病房。在做了全基因檢測后,報告顯示,完全正常。

                    然而,隨著孩子慢慢成長,小麗發現,兒子不會抬頭、翻滾,發育明顯慢于同齡嬰兒,“4個月大了,還被鄰居誤以為剛剛滿月,身體總是軟軟的!毙←愐淮未螏е⒆虞氜D在各家醫院!澳X癱”“缺氧”“肌無力”,醫生們給出了各種答案。

                    直到小麗帶著孩子找到同濟醫院兒科系主任羅小平教授。當檢查后,被確診為“小胖威利綜合征”時,小麗久久不愿意相信,發病率萬分之一的“孤兒病”,竟然會發生在自己孩子的身上。

                    “沒有特效藥,生長延遲,心智發育遲緩,隨年齡增長患者無法控制食欲逐漸發展為重度肥胖,引發一系列代謝紊亂及并發癥,甚至猝死……”醫生的話如針一般刺進了小麗心里,F在,孩子只能每天注射生長發育激素,逐漸追趕同齡人的成長。

                    像小麗兒子這樣的罕見病患者在同濟醫院并不“罕見”!5個孩子的代價,近10年的時間,輾轉10余家醫院,真相終于大白!15年前,這段揪心的回憶,讓同濟醫院兒科醫生仇麗茹教授感慨萬分,一對夫婦在醫院生下了他們的第五個孩子,這個孩子也沒有逃過厄運,出生幾天就夭折了。但夫婦倆卻給醫務人員送了錦旗!霸蚴,醫院弄清了孩子們的致死元兇,是一種罕見病!

                    “罕見病發病率低,社會認知度低,甚至很多醫生也并不了解!绷_小平表示,診斷需要專業平臺的特殊檢查,確診后的治療更是艱難,導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素,繼續生育孩子,進一步加劇家庭災難。

                    讓“孤兒病”患者不孤單

                    確診后的治理更是艱難,罕見病患者還面臨著“用不到和用不起”兩種情況下的無藥可用。像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣,治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見病患者人群少、市場需求有限、藥物研發成本高,很少有制藥企業關注罕見病藥品的研發。

                    罕見病患者是一個亟需我國慈善事業及整個社會關注的弱勢群體!靶←悆鹤拥闹委熤愤很漫長,或許會伴隨他的一生! 中國紅十字基金會海外與青少年項目部、成長天使基金辦公室主任陳珞介紹,同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院,到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合征患者,可以提出救助申請,減輕家庭及社會負擔。

                    今年2月,國家衛健委宣布,建立全國罕見病診療協作網,先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診,提高我國罕見病綜合診療能力,湖北有同濟醫院、協和醫院等11家醫院入選。2月27日,同濟醫院對外宣布設立罕見病專病門診,可以診斷11個學科、121種罕見病。

                    根據世界衛生組織報道,約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起,約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。

                    “如果有不明原因的死胎或死產,家族有不能確診的疾病,孩子生長發育和別的孩子不同,或者孩子的一些檢查和別的孩子不同,一定要留心這些可能是罕見病的提示,可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病,盡早到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院診治,少走彎路!绷_小平介紹,做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。


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