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                  人民网:同济医院在湖北首开罕见病专病门诊 罕见病盼社会关注和援助

                  资料来源:发布者:人民网时间:2019/02/28浏览量:

                  2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子,但可爱的背后却是病痛的折磨,在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。

                  像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”,随着科学技术的发展,检出率越来越高,据该院初步统计,2016年至2018年,同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。

                  每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,2月27日,同济医院在湖北设立首家罕见病专病门诊,患者通过医院官方微信就可以预约挂号。同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科等11个学科,针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。该院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。

                  “罕见病并不罕见”

                  罕见病,指那些发病率极低的疾病,80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起,目前全球已知罕见病约有7000多种!八淙环⒉÷实,但我们国家人口基数比较大,患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者!蓖靡皆憾蒲抵魅温扌∑浇淌诮樯。

                  身高83厘米,体重近50斤,2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子,笑起来肉乎乎的脸上两个小酒窝,十分招人疼。但可爱的背后却是病痛的折磨,在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。

                  莉莉刚出生时因为吮吸乏力不能正常吃奶,肌张力低,体重低。经过一段时间的治疗,9个月时,喂养困难逐渐消失,莉莉吃奶明显增加,各方面情况有所好转?伤孀爬蚶蚪ソコご,食欲越来越好,比同龄的孩子都能吃,从来不知道什么是饱,胃就像个无底洞。

                  “以前是担心孩子不会吃,现在又担心孩子吃得太多!崩蚶虻母改杆,“我们想过各种办法,严格控制进餐量,把零食全都藏起来,可孩子饿了就会偷偷翻东西吃!备匾氖,父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢,学东西做事情笨笨的。

                  罗小平介绍,小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。此外,患者第二性征发育不完全,生长延迟,心智迟缓,身材矮小,往往伴有严重的行为问题。

                  像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”,随着科学技术的发展,检出率越来越高。

                  “莉莉的治疗之路还很漫长,或许会伴随她的一生! 中国红十字基金会海外与青少年项目部、成长天使基金办公室主任陈珞介绍,同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院,到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者,可以提出救助申请,减轻家庭及社会负担。

                  罕见病需早发现早诊断早干预

                  “罕见病发病率低,社会认知度低,甚至很多医生也并不了解!甭扌∑奖硎,诊断需要专业平台的特殊检查,确诊后的治疗更是艰难,导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素,继续生育孩子,进一步加剧家庭灾难。

                  他表示,如果有不明原因的死胎或死产,家族有不能确诊的疾病,孩子生长发育和别的孩子不同,或者孩子的一些检查和别的孩子不同,一定要留心这些可能是罕见病的提示,可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病,尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治,少走弯路。

                  “上世纪80年代开始同济医院儿科就在进行罕见病临床和科研工作,目前正在筹建湖北省儿童罕见病协作网!甭扌∑剿,“根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病!

                  同济儿科将依托同济儿童专病联盟,建立湖北省儿童罕见病协作网,开通绿色转诊通道,接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者;建立远程会诊体系,湖北省内病人可以通过远程会诊,由权威专家协助诊断病情;开展湖北省罕见病临床研究,进行流行病学调查,在协作网内单位开展 121 种罕见病调查,了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况,完善罕见病诊断体系。

                  罗小平建议,准妈妈们还需做好三级预防,在备孕时应积极进行孕前检查,初步排除遗传性疾病,避免近亲结婚,在日常生活中,养成健康生活习惯,避免污染源;备孕时,按照医嘱,积极补充叶酸等微量元素,怀孕后定期进行孕期保健,做好产前诊断;新生儿出生后,重视新生儿疾病筛查,若有异;剐杓笆本鸵。

                   

                   

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