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                    人民網:同濟醫院在湖北首開罕見病專病門診 罕見病盼社會關注和援助

                    資料來源:發布者:人民網時間:2019/02/28瀏覽量:

                    2歲10個月的莉莉(化名)在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子,但可愛的背后卻是病痛的折磨,在同濟醫院兒科,經過基因檢測,莉莉被確診為“小胖威利綜合征”。

                    像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院并不“罕見”,隨著科學技術的發展,檢出率越來越高,據該院初步統計,2016年至2018年,同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病。

                    每年2月的最后一天是“國際罕見病日”,2月27日,同濟醫院在湖北設立首家罕見病專病門診,患者通過醫院官方微信就可以預約掛號。同濟醫院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科等11個學科,針對部分疾病還設立了多學科聯合門診。該院是湖北省組建罕見病診療協作網的唯一牽頭醫院。

                    “罕見病并不罕見”

                    罕見病,指那些發病率極低的疾病,80%具有遺傳性。罕見病大多由染色體或基因缺陷引起,目前全球已知罕見病約有7000多種!半m然發病率低,但我們國家人口基數比較大,患有罕見病的絕對人口數也不小。我們身邊也許就有這樣的患者!蓖瑵t院兒科學系主任羅小平教授介紹。

                    身高83厘米,體重近50斤,2歲10個月的莉莉(化名)在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子,笑起來肉乎乎的臉上兩個小酒窩,十分招人疼。但可愛的背后卻是病痛的折磨,在同濟醫院兒科,經過基因檢測,莉莉被確診為“小胖威利綜合征”。

                    莉莉剛出生時因為吮吸乏力不能正常吃奶,肌張力低,體重低。經過一段時間的治療,9個月時,喂養困難逐漸消失,莉莉吃奶明顯增加,各方面情況有所好轉?呻S著莉莉漸漸長大,食欲越來越好,比同齡的孩子都能吃,從來不知道什么是飽,胃就像個無底洞。

                    “以前是擔心孩子不會吃,現在又擔心孩子吃得太多!崩蚶虻母改刚f,“我們想過各種辦法,嚴格控制進餐量,把零食全都藏起來,可孩子餓了就會偷偷翻東西吃!备匾氖,父母發現莉莉的智力發育也比別的孩子慢,學東西做事情笨笨的。

                    羅小平介紹,小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病,患者無法控制自己的食欲,饑餓感難以滿足,體重持續增加,發展成為重度肥胖,并引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發癥,甚至會有猝死危險。此外,患者第二性征發育不完全,生長延遲,心智遲緩,身材矮小,往往伴有嚴重的行為問題。

                    像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院并不“罕見”,隨著科學技術的發展,檢出率越來越高。

                    “莉莉的治療之路還很漫長,或許會伴隨她的一生! 中國紅十字基金會海外與青少年項目部、成長天使基金辦公室主任陳珞介紹,同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院,到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合征患者,可以提出救助申請,減輕家庭及社會負擔。

                    罕見病需早發現早診斷早干預

                    “罕見病發病率低,社會認知度低,甚至很多醫生也并不了解!绷_小平表示,診斷需要專業平臺的特殊檢查,確診后的治療更是艱難,導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素,繼續生育孩子,進一步加劇家庭災難。

                    他表示,如果有不明原因的死胎或死產,家族有不能確診的疾病,孩子生長發育和別的孩子不同,或者孩子的一些檢查和別的孩子不同,一定要留心這些可能是罕見病的提示,可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病,盡早到國家剛剛發布的300多家罕見病診療協作網醫院診治,少走彎路。

                    “上世紀80年代開始同濟醫院兒科就在進行罕見病臨床和科研工作,目前正在籌建湖北省兒童罕見病協作網!绷_小平說,“根據世界衛生組織報道,約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起,約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病!

                    同濟兒科將依托同濟兒童專病聯盟,建立湖北省兒童罕見病協作網,開通綠色轉診通道,接收協作網醫院轉診的疑難危重罕見病患者;建立遠程會診體系,湖北省內病人可以通過遠程會診,由權威專家協助診斷病情;開展湖北省罕見病臨床研究,進行流行病學調查,在協作網內單位開展 121 種罕見病調查,了解湖北省罕見病發病情況、診斷情況,完善罕見病診斷體系。

                    羅小平建議,準媽媽們還需做好三級預防,在備孕時應積極進行孕前檢查,初步排除遺傳性疾病,避免近親結婚,在日常生活中,養成健康生活習慣,避免污染源;備孕時,按照醫囑,積極補充葉酸等微量元素,懷孕后定期進行孕期保健,做好產前診斷;新生兒出生后,重視新生兒疾病篩查,若有異常還需及時就醫。

                     

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